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Neurofibromatose

Erkrankung mit vielen Gesichtern

30.11.2010
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Von Brigitte M. Gensthaler / Kleine Hautflecken oder entstellende Tumoren im Gesicht: So vielfältig kann sich eine Neurofibromatose ausprägen. Verlauf und Prognose der genetisch bedingten Erkrankung sind nicht vorhersehbar, und es gibt keine kausale Therapie – eine enorme Belastung für Patienten und Angehörige.

Eine Neurofibromatose hat – und verändert – viele Gesichter, schreibt die Von-Recklinghausen-Gesellschaft (VRG), Bundesverband Neurofibromatose, auf ihrer Homepage. Der gemeinnützige Verband hilft Menschen, die mit dieser unheilbaren Tumorerkrankung konfrontiert sind (siehe Kasten). Bei der Expopharm in München stellten Mitglieder der VRG-Regionalgruppe Bayern die Erkrankung an ihrem Stand vor.

»Diese Erkrankung hat ein breites Spektrum an Erscheinungsformen, von kleinen Haut­knötchen bis zur Entstellung des ganzen Gesichts«, erklärt Gabriele Draeger im Ge­spräch mit der PZ. Sie selbst sei von Geburt an betroffen. Typisch sind Neurofi­brome (Nerventumore), gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln netzartig wachsende (plexiforme) Tumoren. Ist das Gesicht be­troffen, drohen massiv Entstellungen, denn die Erkrankung kann auch Nerven und Ge­sichts­muskeln zerstören. »Das Wachstum der Tumoren ist nicht vorhersehbar und kann stark variieren, der Grund dafür ist nicht bekannt«, sagt Draeger.

 

Zwei Typen, viele Symptome

 

Neurofibromatosen sind Erbkrankheiten, die Schätzungen zufolge in Deutschland zwischen 35 000 und 40 000 Menschen betreffen. »Das Schlimmste ist die Odyssee von Arzt zu Arzt, weil kaum einer die Erkrankung richtig kennt«, weiß Draeger aus eigener Erfahrung. Man unterscheidet vor allem zwei Krankheitsbilder, die sich klinisch und molekulargenetisch voneinander abgrenzen lassen: die Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 (NF1 und -2). Beide werden autosomal dominant vererbt. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil ein Krankheitsallel vererbt, bricht die Erkrankung aus. Schätzungen zufolge beruht die Hälfte der Erkrankungen auf Vererbung; bei der anderen Hälfte tritt sie spontan auf.

 

Die weitaus häufigere Form ist die NF1, auch Morbus Recklinghausen genannt. Sie beruht auf Genveränderungen auf Chromosom 17. Die genetische Fehlinformation ist relativ häufig: Etwa jedes 3000. Kind wird damit geboren. Die Symptome reichen von Café-au-lait-Flecken (hellbraune Hautflecken, die schon bei der Geburt vorliegen oder bald danach auftreten) und sommersprossenartiger Pigmentierung in Achselhöhlen und/oder Leistengegend bis zu Neurofibromen, Optikusgliomen (Tumoren am Sehnerv) und Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges (Irisknötchen). Knochenverkrümmungen können hinzukommen. Relativ häufig leiden die Betroffenen an einer seitlichen Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) sowie Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen.

Selbsthilfevereinigung

Die Von-Recklinghausen-Gesellschaft e. V. (VRG) wurde 1987 von Eltern betroffener Kinder, Betroffenen und Ärzten gegründet und ist aus der Selbsthilfegruppe »Morbus Recklinghausen« hervorgegangen. Sie ist eine bundesweite Vereinigung von Selbsthilfegruppen, deren Mitglieder an Neurofibromatose leiden. Der gemeinnützige Verein setzt sich für die Verbesserung der medizinischen und psychosozialen Betreuung der Betroffenen sowie für die Unterstützung von Wissenschaft und Forschung ein. Benannt ist die Gesellschaft nach dem deutschen Arzt Friedrich Daniel von Recklinghausen, der die Erkrankung in den 1880er-Jahren erstmals beschrieb.

 

Von-Recklinghausen-Gesellschaft e. V., Bundesverband Neurofibromatose, Martinistraße 52 / Haus O 54, 20246 Hamburg, Telefon: 040 46092414, E-Mail: VRGes(at)aol.com; .

Für die Diagnose reichen zwei Symptome: Oft sind dies die Café-au-lait-Flecken und die sommersprossenartigen Flecken. Bei Kindern mit diesen Anzeichen sollten Eltern und Arzt in den Folgejahren sehr genau auf weitere mögliche Symptome, zum Beispiel Tumorbildung, achten. Es gibt aber auch viele Menschen, die die Mutation tragen, ohne gravierende gesundheitliche Probleme zu haben. So kann es passieren, dass ein Elternteil erst nach der Geburt eines Kindes mit NF erfährt, dass er selbst der Überträger war.

 

Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist deutlich seltener als NF1 und betrifft etwa einen von 40 000 Menschen. Genveränderungen auf Chromosom 22 können Tumoren des gesamten Nervensystems, besonders aber im Gehirn und an der Wirbelsäule, verursachen. Bei fast allen Betroffenen bilden sich Akustikusneurinome (Tumoren am Hörnerv), die ein- oder beidseitig auftreten können. Daher sind Hörminderungen oder Taubheit, Tinnitus oder Gleichgewichtsprobleme häufig. Manche Patienten erleiden als erste Anzeichen neurologische Ausfälle durch Tumoren der Wirbelsäule. Kleine Hauttumoren, Linsentrübung des Auges, Sehminderung oder Schielen sind ebenfalls möglich. Auch hier gibt es Patienten mit gering ausgeprägten Beschwerden.

 

Die Chromosomenveränderungen sind pränatal diagnostizierbar. Aber es ist nicht möglich, daraus eine Prognose für den Einzelfall abzuleiten. Die Erkrankung kann selbst innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich verlaufen. Für die Patienten und ihre Angehörigen ist dies sehr belastend. Trotz aller Unsicherheit: »Wir wollen jungen Eltern auch Mut machen und Rückhalt geben, dass sie ihr Kind annehmen«, betont Draeger und weist auf die gegenseitige Unterstützung in den Selbsthilfegruppen hin.

 

Keine kausale Therapie

 

Eine kausale Behandlung gibt es bis heute nicht. Die Neurofibrome können chirurgisch, eventuell auch mit Laserstrahlen, entfernt werden. Bei Tumoren im Gesicht und am Hals sollten die Patienten zu einem plastischen Chirurgen gehen. Entscheidend ist, dass von den Tumoren umschlossene Nerven nicht verletzt werden. Daher sind manchmal mehrere Operationen an der gleichen Stelle nötig. Wachsen plexiforme Neurofibrome tief nach innen, kann nicht immer organerhaltend operiert werden. Unabhängig von der Art der Entfernung besteht bei der NF1 generell ein Risiko zur Bildung hypertropher Narben. Je nach Alter des Patienten und Beschwerdebild gehören auch Ergotherapie, Krankengymnastik, Training der Psychomotorik, Sport, Logopädie und Verhaltens­training zum Therapieumfang. Leidet ein Kind an einem Aufmerksamkeits-Defizit-Syndrom, kommen auch Stimulanzien zum Einsatz.

 

Ansonsten gibt es keine spezifische Medikation für NF-Patienten. Aus diesem Grund gebe es kaum Berührungspunkte zu den Apotheken, erklärt Siegrid Sommer, Leiterin der VRG-Regionalgruppe Bayern, gegenüber der PZ. Da die Erkrankung kein einheitliches Bild hat, könne die Apotheke die Betroffenen meist auch gar nicht erkennen. Dennoch seien bei der Expopharm viele Besucher an den Stand gekommen, um mehr über die seltene Erkrankung zu erfahren, freut sich Sommer. Das Interesse der Apotheker an seriösen Informationen bestätigt auch Draeger. Bei Anfragen Flyer der Selbsthilfevereinigung mitgeben oder mit einem Poster im Schaufenster darauf aufmerksam machen – das könnte ein wichtiger Beitrag der Apotheke sein, um die Erkrankung in der Öffentlichkeit besser bekannt zu machen. /

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