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Fakir-Gen entdeckt

18.12.2006
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Fakir-Gen entdeckt

Von Sven Siebenand

 

Eine Genmutation ist der Grund dafür, dass einige Menschen keinen Schmerz verspüren können. Dies berichten britische Wissenschaftler vom Addenbrooke's Hospital an der Universität Cambridge im Fachjournal »Nature« (Doi: 10.1038/nature05413).

 

Das Team um Dr. Geoffrey Woods kam zu diesem Ergebnis, nachdem es sechs pakistanische Kinder, die aus drei verwandten Familien stammten und die wegen ihrer Unfähigkeit Schmerzen zu empfinden zum Teil als Fakire arbeiten, untersucht hatte.

 

Die genetische Analyse ergab, dass alle Kinder eine Mutation im sogenannten SCN9A-Gen tragen. Dieses Gen codiert für die Untereinheit eines Natriumkanals in bestimmten Nervenzellen. Der Funktionsverlust dieses Proteins führt dazu, dass ein Schmerzreiz nicht ins Gehirn weitergeleitet und damit kein Schmerz verspürt wird. Diese Schmerzunempfindlichkeit ist für Betroffene nicht ungefährlich, da sie Verletzungen oder Krankheiten häufig nicht bemerken.

 

Mutationen des SCN9A-Gens können aber auch genau den gegensätzlichen Effekt haben wie eine zweite Studie, die im Fachmagazin »Neuron« (Band 52, Seite 743 bis 749) veröffentlicht wurde, zeigt. Das Team um Dr. Mark Gardiner vom University College in London fand heraus, dass Mutationen, die die Aktivierung des Kanalproteins verstärken, die Schmerzwahrnehmung verschlimmern. So gilt eine SCN9A-Mutation als Ursache der Erbkrankheit Erythromelalgie, die durch anfallsweise auftretende Schmerzen gekennzeichnet ist.

 

Die neuen Erkenntnisse zum SCN9A-Gen könnten auch Ansatzpunkt für die Entwicklung neuer Schmerzmittel sein. Arzneistoffe, die das Kanalprotein blockieren, lassen sich den Wissenschaftlern zufolge möglicherweise als sichere und gut verträgliche Schmerzmittel einsetzen. Nachteile seien nicht zu befürchten. Denn Träger der Mutation könnten Berührungen, Druck oder Temperaturen wahrnehmen und seien, abgesehen von den zahlreichen unbemerkten Verletzungen, völlig gesund.

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